RETT
SYNDROOM
Het Rett syndroom wordt veroorzaakt door een mutatie van het MeCP2-gen op het X-chromosoom. Door dit defect ontwikkelt de hersenstam zich onvoldoende. Madeleine vertoont de mutatie c.916C>T (p.Arg306Cys) in het MECP2 gen, als nieuw opgetreden mutatie.
Het is een zeldzame neurologische stoornis die bijna uitsluitend bij meisjes voorkomt (doordat zij 2 x-chromosomen hebben). De afwijking is aangeboren en komt voor bij 1 op de 12.000 geboortes. Het Rett syndroom leidt tot een ernstige mentale en fysieke handicap, en totale afhankelijkheid van derden.
Kenmerkend is de schijnbaar bijna normale ontwikkeling in de eerste maanden na de geboorte. Vanaf een leeftijd van meestal 6-18 maanden volgt een periode van stilstand en achteruitgang in ontwikkeling, met verlies van motorische vaardigheden zoals spraak, lopen en zinvol handgebruik. In deze fase ontstaan vaak de stereotypische handbewegingen.
De ernst van de beperkingen kan variëren, waarbij de intensiteit van de symptomen per individu moeilijk te voorspellen is. De variant bij Madeleine is een missense variant, waarvan beschreven is dat die een milder beeld veroorzaakt. Dit betekent dat de regressie gemiddeld later optreedt, en dat er soms nog residueel handgebruik en taalgebruik blijft. Ook motorische mogelijkheden blijven langer bewaard.
Bijkomende kenmerken kunnen zijn: een verstoord bewegingspatroon en afwijkende spierspanning (dystonie, dyspraxie, ataxie), een verstoorde ademhaling, hart- en vaataandoeningen, epilepsie en niet-epileptische aanvallen, skeletafwijkingen zoals vervorming van de wervelkolom (scoliose en/of kyfose) en verminderde botdichtheid, slaapstoornissen en verstoorde prikkelverwerking.
.jpeg)
Verloop Bij Madeleine
Madeleine heeft nooit het normale verloop van het RETT-syndroom gevolgd. Het is ook heel moeilijk te voorspellen hoe het zich verder zal uiten. Wij zijn altijd blijven inzetten op ontwikkeling en therapie.
Sinds september is zij gestart in MFC Zonnebloem in Heule. Daar volgt ze dagbesteding in een groepje op haar niveau. Op basis van verschillende testen, wordt zij cognitief geschat op 12 maand en motorisch op 13 maand.
Vooral motorisch heeft ze de afgelopen weken weer heel wat progressie gemaakt en durft ze zelfstandig stapjes zetten.
