Pretty Madeleine Foundation
MADELEINE VERVISCH
Madeleine werd op 5 mei 2021 geboren na een nagenoeg perfecte zwangerschap en bevalling.
Haar eerste levensjaar was onbezorgd samen met grote zus Renée (2017) en haar tweelingbroers Marcel en Emile (2019). Madeleine was altijd vrolijk maar door het uitblijven van evolutie in haar motorische en cognitieve vooruitgang gingen we ten rade bij de kinderarts. Al snel belandden we in een rollercoaster van medische onderzoeken en finaal kregen een antwoord op onze vragen. Uit een klinisch genetisch onderzoek bleek Madeleine het Rett-syndroom te hebben.
RETT SYNDROOM
Het Rett syndroom wordt veroorzaakt door een mutatie van het MeCP2-gen op het X-chromosoom. Door dit defect ontwikkelt de hersenstam zich onvoldoende. Madeleine vertoont de mutatie c.916C>T (p.Arg306Cys) in het MECP2 gen, als nieuw opgetreden mutatie.
Het is een zeldzame neurologische stoornis die bijna uitsluitend bij meisjes voorkomt (doordat zij 2 x-chromosomen hebben). De afwijking is aangeboren en komt voor bij 1 op de 12.000 geboortes. Het Rett syndroom leidt tot een ernstige mentale en fysieke handicap, en totale afhankelijkheid van derden.
